Convivere con la sindrome di Turner non è per niente facile per una giovane
14enne. Quando me l’hanno diagnosticata avevo 4 anni e non ne avevo nessuna
consapevolezza. Adesso so che si tratta di una condizione genetica in cui una femmina è
parzialmente o completamente priva di un cromosoma x. Segni e sintomi possono
variare tra le persone colpite. Spesso i sintomi sono: collo corto e palmato,
orecchie basse, attaccatura dei capelli bassa nella parte posteriore del collo,
bassa statura, mani e piedi gonfi. In
genere, le persone colpite non sviluppano ciclo mestruale e seno senza trattamento ormonale
e non sono in grado di avere figli senza tecnologia riproduttiva. Difetti
cardiaci, diabete e bassi livelli di ormone tiroideo si verificano nel disturbo
più frequentemente della media. La maggior parte delle persone con la ST ha
un'intelligenza elevata, tuttavia, molti hanno problemi con la visualizzazione
spaziale che potrebbero essere necessaria per imparare la matematica. Anche i
problemi di vista e udito si verificano
spesso. La sindrome di Turner di solito non è ereditaria; piuttosto, si
verifica durante la formazione delle cellule riproduttive in un genitore o
nella prima divisione cellulare durante lo sviluppo. Non sono noti rischi i
ambientali e l'età della madre non gioca un ruolo. La sindrome di Turner è
dovuta ad un'anomalia cromosomica in cui tutto o parte di uno dei cromosomi X è
mancante o alterato. La maggior parte delle persone ha 46 cromosomi, ma le
persone con ST di solito ne hanno 45 in alcune o in tutte le cellule. L'anomalia
cromosomica è spesso presente solo in alcune cellule, nel qual caso è nota come
ST con mosaicismo. In questi casi i sintomi sono generalmente minori e forse
non si verificano affatto. La diagnosi si basa sui segni fisici e sui test
genetici. Non è nota alcuna cura per la sindrome di Turner. Il trattamento a base
di ormoni può aiutare con i sintomi. Le iniezioni di ormoni della crescita durante l'infanzia possono aumentare
l'altezza. La terapia con estrogeni può favorire lo sviluppo del seno e dei
fianchi. L'assistenza medica è spesso necessaria per gestire altri problemi di
salute a cui è associata la ST. La sindrome di Turner si verifica tra una donna
su 2.000 e una su 5.000 alla nascita. Generalmente le persone con ST hanno
un'aspettativa di vita più breve, principalmente a causa di problemi cardiaci o diabete. L'endocrinologo americano Henry Turner ne descrisse per la prima volta
la sintomatologia nel 1938. Nel 1964 si scoprì che era dovuta a un'anomalia
cromosomica. La mia esperienza con questa sindrome è molto particolare. Quando
la mamma era incinta e faceva le
ecografie, i medici le dicevano che ero un po' più piccola del normale e,questo,
non era un problema perché anche mamma e papà erano bassi. Ma la mamma e il
pediatra, quando avevo 4 anni, hanno notato che non stavo crescendo in altezza,
quindi il pediatra ha fatto una mappa cromosomica e si è accorto che c'era
un'anomalia nel cromosoma X, ma nel mio caso non era del tutto assente, ma in parte
(in effetti ho il mosaicismo). Il pediatra ci ha mandato dal dottor Porcelli
che era l'endocrinologo dell'ospedale “Cervello di Palermo. Mi ha fatto esami
ed esami e mi ha diagnosticato questa sindrome. Mi ha spiegato cosa fosse nel
modo più appropriato per la mia età e mi ha fatto fare la cura ormonale.
Purtroppo questo medico è morto dopo un paio d'anni e siamo stati
costretti a cambiare endocrinologo e ospedale. Da lì sono andata all'ospedale
pediatrico "G. Di Cristina" di Palermo. Da quel giorno
sono stata seguita dalla Dott.ssa Cristina Maggio, ma quando è scoppiata la
pandemia mi ha mandato via mail il piano terapeutico. Durante il lockdown del
2020 avevo finito gli ormoni, allora, un giorno, guardando il telegiornale con la
nonna, abbiamo sentito il presidente della Regione Musumeci che parlava di
mandare una mail alla sua segreteria in caso di difficoltà. Mia nonna mi ha
detto di provare a scrivergli, l'ho fatto e dopo 2 ore mi hanno risposto
dicendo che mi avrebbero consegnato le fiale il prima possibile. Il giorno
dopo, la Cittadella della Salute ha chiamato la mamma e le hanno detto che
erano arrivate 14 fiale e da lì fino alla fine del lockdown ho potuto assumere
regolarmente i miei ormoni. A novembre del 2020 andai a Marsala da un altro
endocrinologo che veniva dal “San Raffaele” di Milano, il dottor Chiumello. Gli
spiegammo la mia situazione e disse che
il dosaggio era troppo alto tanto che non avevo 12 anni, ma 21 e me li ha fatti sospendere per 2/3 mesi.
Dopo questi mesi di disintossicazione ci ritornai,mi ha fatto rifare gli esami, vide che erano tornati alla normalità e
disse che potevo ricominciarli di nuovo, con un dosaggio più basso. Ora sono
1,49 m, mentre due anni fa ero 1,36. Non ho mai avuto problemi con questa
sindrome, anche se alle medie sono stata vittima di bullismo, soprattutto per
il mio aspetto fisico. Ora frequento il liceo linguistico, ho 14 anni e vivo la
mia vita da adolescente serenamente.
Gentile Aurora Soraya, I H
Liceo Linguistico
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